Frank Willersinn – Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT)  

Frank est un consultant rémunéré pour Takeda.  

L’alpha-1 est une maladie génétique peu connue, et c’est un vrai problème.  

Je m’appelle Frank Willersinn.J’habite à Bruxelles.  

J’étais un gros fumeur. J’ai fumé jusqu’à 25 cigarettes par jour pendant 10 ans.Je trouvais que c’était tout à fait normal, parfois, de tousser ou d’avoir ce genre de symptômes.  

Malheureusement, à 43 ans, j’ai perdu mon bras gauche à cause d’un microbe d’une infection. Cet événement a bien sûr été un moment important de ma vie.  

Le sang est alors parti au laboratoire, et ils ont téléphoné pour dire : « Oh, il n’y a pas d’alpha globulines dans le sang que vous nous avez envoyé. Pouvez-vous refaire le prélèvement? » Elle m’a donc fait une deuxième prise de sang, et là aussi, il n’y avait pas d’alpha globulines parce que j’avais une maladie qui cause un déficit en AAT.  

J’ai la pire mutation de l’alpha-1 connue.
  
Je suis atteint d’alpha-1 avec caractéristique génétique ZZ, je suis donc atteint d’une affection pulmonaire.Je fais de l’emphysème.  

Je n’ai eu aucun problème pendant toute ma vie, jusqu’à que j’arrive à 50 ans, à peu près.J’ai eu mon premier rendez-vous avec le généticien, et je lui ai demandé conseil sur le déficit en alpha-1 antitrypsine.Et il a dit : « Oh, vous savez, ce n’est pas vraiment un problème. Il ne faut pas vous inquiéter, il n’y a rien de préoccupant. »Et j’ai été très surpris d’entendre ce genre d’avis.  

Alors, je suis allé consulter un deuxième généticien, puis un troisième, et tous les trois, en Belgique et en Allemagne, ils m’ont dit : « Eh bien, ne vous inquiétez pas. Vous n’êtes pas la seule personne à être atteinte d’alpha-1, et si vous ne présentez aucun symptôme il ne faut pas que cela vous préoccupe. » Mais je n’en suis pas resté là.Je voulais vraiment savoir ce qui se passait.  

Un de mes amis, qui était pneumologue, m’a dit : « Frank, il faudrait commencer un traitement. »Et je lui en suis très reconnaissant, car comme vous pouvez le voir, je n’ai pas besoin d’oxygène. Je me sens bien. Je voyage.  
L’alpha-1 est une maladie systémique.Elle est présente dans tout le corps.Et donc, bien entendu, du côté des patients, il faut trouver des médecins, mais aussi des travailleurs sociaux ou des psychologues.  

En fait, personne ne sait ce qui se passe quand quelqu’un a un déficit en alpha-1 antitrypsine. C’est à nous, les patients, de dire ce qui se passe. Tout le monde a ses raisons pour travailler à la défense des droits de patients.  

Moi, je le fais pour en faire profiter la prochaine génération.Et c’est aussi un plaisir de travailler à cette cause pour les patients qui sont atteints d’alpha-1.  

Les mentions suivantes apparaissent dans la vidéo :  
L’expérience peut varier d’une personne à une autre. Les renseignements contenus dans cette vidéo sont destinés uniquement à la sensibilisation à la maladie et ne constituent pas des conseils médicaux.  
Consultez toujours un professionnel de la santé pour obtenir des conseils médicaux, un diagnostic ou un traitement.  

Les alpha-1 globulines sont un groupe de protéines présentes dans le sang.
  
Les personnes porteuses du génotype Pi*ZZ présentent la forme la plus grave d’AAT et sont plus susceptibles d’être atteintes d’emphysème pulmonaire.  

Dix ans après avoir reçu un diagnostic d’alpha-1, Frank a rencontré un généticien.  

Frank suit un traitement d’augmentation depuis 17 ans et continue de surveiller son état de santé.  
Le déficit en AAT, aussi appelé l’alpha-1, touche chaque personne différemment.  

Nous espérons que l’histoire de Frank inspirera d’autres personnes à parler du déficit en AAT.  

Adressez-vous à un professionnel de la santé si vous avez des questions concernant la santé de vos poumons.  
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